Kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri Türkiye’de 3 000 4 500 yeni doğandan birinde görülmektedir Bu Ataköy travesti hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat problemlerine neden olmaktadır
Türkiye’de her 25 şahıstan bir tanesi fenilketonüri hastalığına sahiptir Bu hastalığın ülkemizde bu kadar yaygın olmasının nedeni Ataköy travestileri akraba evliliklerinin çok yaygın olmasından kaynaklanmaktadır Bu durum hastalığın görülme riskinin artmasına neden olmaktadır
Pekala PKU nedir İşte Fenilketonüri PKU belirtileri ve tedavisi
FENİLKETONÜRİ PKU NEDİR
Fenilketonüri PKU kanda fenilalanin Travesti Ataköy ismi verilen bir unsurun düzeyinin artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır Fenilalanin hidroksilaz bedenin fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı bedeninizin epinefrin norepinefrin ve dopamin üzere nörotransmiterler oluşturmak için muhtaçlık duyduğu Travesti bir enzimdir
Fenilketonüri fenilalanin hidroksilazın oluşturulması için gerekli olan gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır Bu enzimin eksikliğinde beden fenilalanini parçalayamamakta ve bu nedenle bedende fenilalanin birikmesi yaşanmaktadır Tüm proteinli besinlerde ve yapay tatlandırıcılarda fenilalanin unsuru bulunmaktadır
PKU tedavi edilmedğinde fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere kadar yükselebilmekte zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat sıkıntılarına neden olabilmektedir
PKU’nun ciddiyeti çeşidine bağlıdır Hastalığın en şiddetli formu klasik PKU dur Fenilalanini dönüştürmek için muhtaçlık duyulan enzim yüksek fenilalanin düzeyleri ve önemli beyin hasarı ile sonuçlanan eksik yahut önemli ölçüde azalmıştır
Hafif yahut orta dereceli formlarda enzim birtakım fonksiyonları korumakta ve bu nedenle fenilalanin düzeyleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanmaktadır Lakin bozukluğu olan çocukların birçok zihinsel yetersizliği ve öbür komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine gereksinim duymaktadır
FENİLKETONÜRİ PKU BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler çoklukla fark edilmemektedir Tedavi olmayan çocuklarda 4 ayda hudut sistemi belirtilerinin oluşmaya başlandığı gözlemlenmiştir
PKU belirti ve semptomları hafif yahut şiddetli olabilir ve şunları içerebilmektedir
- Bedende çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste ciltte yahut idrarda küf kokusu
- Nöbetler içerebilecek nörolojik sorunlar
- Deri döküntüleri egzama
- Egzama ve cilt hastalıkları
- Olağandışı derecede küçük baş mikrosefali
- Hiperaktivite
- Zihinsel engellilik
- Gelişimde gerilik
- Davranışsal duygusal ve toplumsal sorunlar
- Ruhsal bozukluklar
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ
Fenilketonüri erken teşhis konduğunda tedavisi mümkün olan bir hastalıktır Tedavi sürecinde genel unsur besin ile alınan fenilalanin ölçüsünü azaltılarak kan fenilalanin seviyesini olağan sonlar içinde tutmaktır
PKU hastaları et süt deniz eserleri yumurta kuru yemiş ve baklagil üzere protein içerikli pek çok gıdayı tüketemediği için diyet tedavisi uygulanmaktadır
Diyet tedavilerinde fenilalanin ölçüsü azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir Beyin dokusu gelişiminin en süratli olduğu periyot olan 8 10 yıl boyunca tedaviye devam edilmesi gerekmektedir
